En av de grusomste og mest ødeleggende sykdommene vi kjenner – Huntingtons sykdom – har for første gang blitt behandlet med en viss suksess. Dette melder BBC.

Sykdommen går i arv i familier, dreper ubarmhjertig hjerneceller og ligner en kombinasjon av demens, Parkinsons sykdom og motornevronsykdom.

Et emosjonelt forskerteam ble rørt til tårer da de beskrev hvordan data viste at sykdommen ble bremset med 75 % hos pasientene.

Det betyr at den tilbakegangen du normalt ville forvente i løpet av ett år, vil ta fire år etter behandlingen, noe som gir pasientene flere tiår med «god livskvalitet», uttaler professor Sarah Tabrizi til BBC News.

Den nye behandlingen er en type genterapi som gis i løpet av 12 til 18 timer med hjernekirurgi.

De første symptomene på Huntingtons sykdom har en tendens til å dukke opp i 30-40-årene, og sykdommen er normalt dødelig i løpet av to tiår. Dette åpner muligheten for at tidligere behandling kan forhindre at symptomene noen gang oppstår.

Prof. Tabrizi, direktør ved University College London Huntington’s Disease Centre, beskrev resultatene som «spektakulære».

«Vi hadde aldri i våre villeste drømmer forventet at den kliniske utviklingen skulle bremses med 75 %», hevder hun.

Ingen av pasientene som har blitt behandlet, er identifisert, men en av dem ble medisinsk pensjonert og har begynt å jobbe igjen. Andre i studien går fortsatt til tross for at de forventes å trenge rullestol.

Dessverre vil behandlingen sannsynligvis bli svært kostbar. Dette er imidlertid et glimt av håp mot en sykdom som rammer mennesker i sin beste alder og ødelegger familier.

Jack May-Davis’ familie har Huntingtons sykdom. Han har det defekte genet som forårsaker sykdommen, i likhet med faren Fred og bestemoren Joyce.

Jack sier at det var «virkelig forferdelig og grusomt» å se sin fars ubønnhørlige forfall.

De første symptomene dukket opp da Fred var i slutten av 30-årene, blant annet endringer i atferd og måten han beveget seg på. Til slutt trengte han palliativ pleie døgnet rundt før han døde i en alder av 54 år i 2016.

Jack er 30 år, advokatfullmektig, nyforlovet med Chloe og har deltatt i forskning ved UCL for å snu diagnosen til noe positivt.

Men han har alltid visst at han var skjebnebestemt til å dele sin fars skjebne, helt til i dag.

Nå sier han at det «helt utrolige» gjennombruddet har gjort ham ‘overveldet’ og i stand til å se på en fremtid som «virker litt lysere, og det gjør at jeg kan tenke at livet mitt kan bli så mye lenger».

Huntingtons sykdom skyldes en feil i en del av vårt DNA som kalles huntingtin-genet.
Hvis en av foreldrene dine har Huntingtons sykdom, er det 50 % sjanse for at du arver det endrede genet og til slutt også utvikler sykdommen.

Mutasjonen gjør at et normalt protein som trengs i hjernen – kalt huntingtin-proteinet – blir til en nevrondreper.

Målet med behandlingen er å redusere nivåene av dette giftige proteinet permanent, i én enkelt dose.

Behandlingen bruker banebrytende genetisk medisin som kombinerer genterapi og teknologier for å dempe genene.

Resultatene fra studien – som omfattet 29 pasienter – er offentliggjort i en uttalelse fra selskapet uniQure, men er ennå ikke publisert i sin helhet for gjennomgang av andre spesialister.

Dataene viste at tre år etter operasjonen var sykdommen i gjennomsnitt 75 % langsommere, basert på et mål som kombinerer kognisjon, motorisk funksjon og evnen til å klare seg i dagliglivet.

Dataene viser også at behandlingen redder hjerneceller. «Dette er resultatet vi har ventet på», sier professor Ed Wild, overlege i nevrologi ved National Hospital for Neurology and Neurosurgery ved UCLH.

Men medisinen vil ikke være tilgjengelig for alle på grunn av den svært komplekse operasjonen og de forventede kostnadene. «Det kommer helt sikkert til å bli dyrt», innrømmer professor Wild.

BBC skriver at omtrent 75 000 mennesker har Huntingtons sykdom i Storbritannia, USA og Europa, og hundretusener bærer på mutasjonen som betyr at de vil utvikle sykdommen.

Kjøp «Fyrsten» av Machiavelli fra Document her!